Pathologies génétiques des collagènes et conséquences sur le développement cranio-facial

¹ Département d'Orthopédie Dento-Faciale, Faculté de Chirurgie Dentaire Université René Descartes Paris V, 1 rue Maurice Arnoux, 92120 Montrouge, France
² Laboratoire de génétique médicale Unité INSERM U781, Tour Lavoisier, Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France

Auteur de correspondance : agnes.kamoun@yahoo.fr

Résumé

La matrice extra-cellulaire donne aux tissus leurs propriétés mécaniques et aux cellules, un réservoir de signaux locaux ou régionaux régulant leur fonctionnement. Présentant des similitudes, les collagènes des matrices osseuses et cartilagineuses sont cependant codés par des gènes différents. Par l'étude d'une pathologie génétique du collagène I majoritaire dans l'os, l'ostéogenèse imparfaite, et sa comparaison avec des pathologies du collagène cartilagineux (syndromes de Stickler et de Kniest), nous tenterons d'éclairer le rôle de ces molécules dans les phénotypes cranio-faciaux rencontrés.

Abstract

Extracellular matrix molecules provide to tissues their mechanical properties and constitute a reservoir of local or regional signals that regulate cellular function. Collagens, the major components of osseous and collagenous matrices, have structural similarities, but are encoded by different genes. We describe here osteogenesis imperfecta, a collagen I, the principal constituent of bone, genetic disease, and its craniofacial implications. By comparing it with genetic disorders of cartilage collagen (Kniest and Stickler syndromes) we try to clarify the respective influences of these matrix molecules upon craniofacial development.