Article original

Innovations dans le diagnostic et le traitement d’un cas de défaut primaire d’éruption lié à une mutation du gène PTHR1

Innovations in diagnosis and treatment about a case of primary failure eruption linked to a PTHR1 gene mutation

¹ Département d’Orthodontie, Faculté d’Odontologie de Lyon, 11 rue Guillaume Paradin, 69372 Lyon Cedex 08, France
² Département de Génétique, Hôpital Lyon-Est, 28 avenue Doyen Lépine, 69500 Bron, France
³ Département de Sciences Biologiques, Faculté d’Odontologie de Lyon, 11 rue Guillaume Paradin, 69008 Lyon, France
⁴ Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon (UMR5242), 46 allée d’Italie, 69364 Lyon cedex 07, France

^∗ Auteur pour correspondance : moniqueraberin@hotmail.com

Reçu : 6 Février 2015
Accepté : 3 Juillet 2015

Résumé

Le défaut primaire d’éruption est une anomalie peu fréquente qui se traduit par un blocage d’éruption des dents postérieures en relation avec la mutation d’un gène déterminant pour l’éruption dentaire. Il peut être aujourd’hui dépisté précocement à l’aide de méthodes d’imagerie 3D innovantes et confirmé par des examens génétiques et histologiques qui permettent de valider le diagnostic et de préciser le pronostic défavorable. La surveillance de la croissance alvéolaire des autres secteurs sera privilégiée afin d’éviter l’installation d’une asymétrie structurale et fonctionnelle. Une analyse des possibilités diagnostiques et thérapeutiques à l’aide d’ancrages osseux est réalisée à travers le suivi à long terme d’une patiente présentant un défaut primaire d’éruption lié à une mutation du gène PTHR1.

Abstract

Primary failure of eruption is a rare condition marked by non-eruption of the posterior teeth due to mutation of a gene responsible for tooth eruption. Today, this anomaly can be detected early using innovative 3D-imaging techniques. Genetic and histologic testing will confirm the diagnosis and unfavorable prognosis. Alveolar growth must be followed in other areas too in order to avoid structural and functional asymmetry. An analysis of the diagnostic and therapeutic options using bone-borne anchorage is presented via the long-term monitoring of a female patient presenting primary failure of eruption linked to mutation of the PTHR1 gene.